Blog

Γονίδια και Γενετικές Εξετάσεις

Γράφει η
Ο κώδικας της ζωής μας.
 
Ο οργανισμός μας αποτελείται από τρισεκατομμύρια κύτταρα, κάθε ένα εκ των οποίων περιέχει στον πυρήνα του το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA). Στο DNA μας είναι γραμμένη η απαραίτητη πληροφορία (γενετικός κώδικας) για την κατασκευή, ανάπτυξη και λειτουργία του οργανισμού μας, σε 23 ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ο κώδικας αυτός της ζωής μας, κληρονομείται από τους γονείς μας (σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, ένα κληρονομείται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) και περιέχετε σε περίπου 30,000 γονίδια. Κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων περιέχει 2 αντίγραφα  ίδιων γονιδίων.
 
Γονίδια, μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί
 
Τα γονίδια διαφορετικών ανθρώπων έχουν στην πλειοψηφία τους όμοια δομή. Αλλαγή στη δομή κάποιου γονιδίου (μετάλλαξη), που έχει ως αποτέλεσμα αλλαγή στη σωστή λειτουργία του, μπορεί να οδηγήσει σε κάποιο γενετικό νόσημα. Μικρές, ουδέτερες αλλαγές στη δομή των γονιδίων (πολυμορφισμοί ), που δεν προκαλούν αλλαγή στη σωστή λειτουργία τους, είναι πολύ συχνές και σε αυτές οφείλονται πολλά από τα χαρακτηριστικά μας , όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών μας. Οι πολυμορφισμοί δεν προκαλούν κάποιο γενετικό νόσημα, αλλά μπορεί να συσχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση σε κάποιο από τα νοσήματα αυτά.
  
Γενετικά Νοσήματα
 
Μέχρι σήμερα, έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερα από 6.000 γενετικά νοσήματα. Νοσήματα όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η οικογενής υπερχοληστεριναιμία κ.ά., προκαλούνται από μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονίδιου, και ονομάζονται μονογονιδιακά,. Νοσήματα που οφείλονται σε μεταλλάξεις περισσότερων του ενός γονιδίου, σε συνδυασμό με άλλους επιβαρυντικούς παράγοντες, όπως το κάπνισμα και τις κακές διατροφικές συνήθειες ονομάζονται πολυπαραγοντικά (π.χ. ο καρκίνος του μαστού/ωοθηκών, τα καρδιαγγειακά νοσήματα, ο σακχαρώδης διαβήτης,  κ.ά.)
  
Γενετικές αναλύσεις
 
Οι επιστημονικές εξελίξεις στον τομέα της μοριακής βιολογίας και γενετικής έχουν οδηγήσει στη ανάπτυξη προηγμένων αναλύσεων για έναν πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων. Η μοριακή γενετική ανάλυση αφορά στην ανάλυση του DNA και την ανίχνευση μεταλλάξεων και πολυμορφισμών συγκεκριμένων γονιδίων σε κάποιο χρωμόσωμα. Η κυτταρογενετική ανάλυση αφορά στην ανάλυση του αριθμού και της δομής ολόκληρων των χρωμοσωμάτων.
  
Τι μπορεί να διαγνώσει η μοριακή εξέταση
 
Αναλύσεις σε επίπεδο DNA μπορούν να διαπιστώνουν μία πληθώρα κληρονομικών νοσημάτων/συνδρόμων ή προδιάθεση σε αυτά. Ενδεικτικά, αναφέρουμε μερικά από τα πιο συχνά νοσήματα/σύνδρομα:
 
  • Μεσογειακή αναιμία (το πιο συχνό γενετικό νόσημα στη χώρα μας),
  • Ινοκυστική νόσος (το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό νόσημα στη χώρα μας),
  • Καρδιαγγειακά νοσήματα,
  • Θρομβοφιλία,
  • Μυϊκές δυστροφίες,
  • Οστεοπόρωση,
  • Αιμορροφιλία,
  • Σύνδρομο του εύθραυστου ­χρωμοσώματος Χ,
  • Σύνδρομο Prader Willi,
  • Σύνδρομο Angelman,
  • Μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς MTC,
  • Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση FAP,
  • Κληρονομικός καρκίνος Μαστού/ωοθηκών,  Ορθού/παχέος εντέρου και Στομάχου
 
Τι μπορεί να διαγνώσει η κυτταρογενετική ανάλυση
 
Η κυτταρογενετική ανάλυση μπορεί να διαγνώσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με συγκεκριμένες νόσους, όπως το σύνδρομο Dοwn (τρισωμία 21),τη τρισωμία 13, τη τρισωμία 18, τα σύνδρομα Turner και Klinefelter, κ.ά.
Που να απευθυνθούμε.
 
Δυστυχώς, στην Ελλάδα η ειδικότητα της Ιατρικής Γενετικής δεν είναι ακόμη αναγνωρισμένη από το κράτος και επομένως δεν υπάρχουν τμήματα Μοριακής/Γενετικής Ανάλυσης σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία. Αναλύσεις για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα, όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση και κάποια είδη κληρονομικού καρκίνου, πραγματοποιούνται σε συγκεκριμένα τμήματα δημόσιων νοσοκομείων. Στον ιδιωτικό τομέα, υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα Μοριακής/Γενετικής Ανάλυσης στα οποία μπορεί να απευθυνθεί κάποιος για έλεγχο τόσο των συχνότερων, όσο και των πιο σπάνιων γενετικών νοσημάτων.
  
Λιναρδάκη Εμμανουέλα, PhD
 
Μοριακή Βιολόγος
 
Υπεύθυνη του Κέντρου Αναλύσεων και Έρευνας Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής - DNA analysis
 
Το καλάθι είναι άδειο