Blog

Κληρονομικότητα το παιχνίδι της φύσης

Γράφει η
Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος. Διαθέτουμε χιλιάδες γονίδια.
Ο καθένας μας κληρονομεί δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από τη μητέρα και ένα αντίγραφο από τον πατέρα. Γι αυτό έχουμε συχνά παρόμοια χαρακτηριστικά και με τους δύο.
Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε μικρές νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας, και ως εκ τούτου διαθέτουμε δύο ομάδες 23 χρωμοσωμάτων, ή 23 ζεύγη. Μερικές φορές, συμβαίνει μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου, η οποία το εμποδίζει να λειτουργήσει κανονικά. Αυτή η αλλαγή μπορεί να προκαλέσει μια γενετική ασθένεια γιατί το γονίδιο παύει να μεταφέρει σωστά τις οδηγίες στο σώμα.
Τι είναι αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα;
 
Ορισμένες ασθένειες κληρονομούνται με επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να νοσήσει ένα άτομο αρκεί να κληρονομήσει ένα φυσιολογικό αντίγραφο ενός γονιδίου από τον ένα γονέα και ένα αλλαγμένο αντίγραφο ενός γονιδίου από τον άλλο γονέα. Το αλλαγμένο γονίδιο επικρατεί ή υπερέχει του λειτουργικού αντιγράφου και σαν αποτέλεσμα το άτομο προσβάλλεται από μια γενετική ασθένεια. Η συγκεκριμένη γενετική πάθηση από την οποία προσβάλλεται το άτομο εξαρτάται από τι οδηγίες δίνει φυσιολογικά το αλλαγμένο γονίδιο στο σώμα.
Μερικές επικρατείς γενετικές ασθένειες προσβάλλουν το άτομο από τη στιγμή που γεννιέται. Άλλες εμφανίζονται μετά την ενηλικίωση (ασθένειες καθυστερημένης έναρξης). Παραδείγματα επικρατών γενετικών παθήσεων είναι η πολυκυστική νόσος των νεφρών και η νόσος Huntington.
 
Γιατί μια γενετική ασθένεια μοιάζει να παραλείπει μια γενιά ορισμένες φορές;
 
Ορισμένες επικρατείς γενετικές ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν τα διάφορα προσβεβλημένα μέλη μιας οικογένειας με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Αυτό ονομάζεται ποικίλη εκφραστικότητα. Στην πραγματικότητα η πάθηση δεν παραλείπει μια γενιά, αλλά κάποιοι άνθρωποι έχουν τόσο ελαφρά συμπτώματα της ασθένειας που μοιάζουν σαν να μην είναι προσβεβλημένοι. Μπορεί να μην ξέρουν καν ότι έχουν την ασθένεια.
Επίσης, σε παθήσεις που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή (ασθένειες καθυστερημένης έναρξης π.χ. κληρονομικός καρκίνος του μαστού και νόσος Huntington), οι άνθρωποι μπορεί να πεθάνουν νωρίτερα λόγω κάποιας άλλης αιτίας και έτσι δεν υπάρχει αρκετός χρόνος για να εμφανιστούν τα συμπτώματα της ασθένειας ή δε γίνεται ποτέ η σωστή διάγνωση. Ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να μεταβιβαστεί από τους γονείς στα παιδιά.
 
Τι συμβαίνει εάν ένα παιδί είναι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που έχει την πάθηση;
 
Μερικές φορές, ένα παιδί που γεννιέται με μια επικρατή γενετική πάθηση είναι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που νοσεί. Αυτό μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας αλλαγής στο γονίδιο, η οποία συνέβη για πρώτη φορά είτε στο ωάριο είτε στο σπερματοζωάριο που σχημάτισαν το παιδί. Σε αυτή την περίπτωση ο γονέας του παιδιού δεν πάσχει. Επίσης, είναι πολύ απίθανο να κάνουν οι γονείς κι άλλο παιδί προσβεβλημένο από την ίδια ασθένεια, αλλά θα πρέπει πάντα να συζητάτε τις πιθανότητες με το γιατρό σας. Ωστόσο, το άρρωστο παιδί, που φέρει το αλλαγμένο γονίδιο, μπορεί τώρα να το μεταβιβάσει στα παιδιά του/της.
 
Σημαντικά σημεία που πρέπει να θυμάστε
  • Ένα άτομο αρκεί να κληρονομήσει ένα μόνο αντίγραφο του αλλαγμένου γονιδίου για να προσβληθεί από την ασθένεια (50% πιθανότητα). Αυτό συμβαίνει τυχαία. Η πιθανότητα παραμένει η ίδια σε κάθε εγκυμοσύνη και είναι ίδια για αγόρια και κορίτσια.
  • Ένα αλλαγμένο γονίδιο δε μπορεί να διορθωθεί -είναι παρόν για μια ζωή.
  • Ένα αλλαγμένο γονίδιο δε μεταδίδεται από άνθρωπο σε άνθρωπο. Για παράδειγμα, κάποιος με αλλαγμένο γονίδιο μπορεί να είναι δότης αίματος.
  • Οι άνθρωποι συχνά νιώθουν ενοχές για μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται στην οικογένεια. Είναι πολύ σημαντικό να θυμάστε ότι μια γενετική ασθένεια δεν αποτελεί λάθος κανενός και κανείς δε μπορεί να έκάνε κάτι που να την προκάλεσε.
 
Το καλάθι είναι άδειο